Quem se depara com a definição de uma doença rara não imagina o impacto que esse grupo de enfermidades apresenta na sociedade. De acordo com a Organização Mundial da Saúde e a Política Brasileira de Doenças Raras, são consideradas raras as doenças que afetam menos de 65 pessoas entre 100 mil indivíduos1, mas, quando observados em âmbito global, os números ganham proporções expressivas, afetando a vida de mais de 300 milhões de pessoas – 13 milhões delas brasileiras².
Estima-se que existam entre seis e oito mil doenças raras no mundo, 85% delas decorrentes de fatores genéticos e, as demais, de causas ambientais, infecciosas, imunológicas3, o que reforça a importância do incentivo à investigação sobre a hereditariedade familiar e sobre sintomas que podem parecer comuns, mas apresentam progressões contínuas.
Degenerativas, crônicas, progressivas e incapacitantes, grande parte das doenças raras ainda não possui cura e pode, até mesmo, levar o paciente à morte. Mas esse cenário pode ser transformado por meio do diagnóstico e do tratamento precoce, capazes de aliviar sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, evitando ou retardando comprometimento das funções do organismo. Para isso, é preciso combater um grande problema encontrado no enfrentamento das doenças raras: a desinformação.
De acordo com a pesquisa “Doenças Raras no Brasil – diagnóstico, causas e tratamento sob a ótica da população”, realizada pelo IBOPE Inteligência a pedido da Pfizer em 2020, três a cada dez brasileiros desconhecem o que são as doenças raras. Dúvidas sobre a importância do diagnóstico precoce e sobre a oferta de tratamentos gratuitos também foram evidenciadas pelo estudo, que foi aplicado a 2 mil brasileiros, a partir dos 18 anos de idade, nas regiões do Rio de Janeiro, Fortaleza, Salvador e Porto Alegre. Em São Paulo, a amostra de entrevistados foi colhida na capital.
Quase metade dos entrevistados (42%) não sabe se identificar precocemente uma doença rara pode fazer diferença na qualidade e no tempo de vida dos pacientes e cerca de um a cada cinco acredita, erroneamente, que “o diagnóstico precoce não faria diferença para as doenças raras, uma vez que a maioria dessas enfermidades não tem cura”.
A diretora médica da Pfizer Brasil, Márjori Dulcine, reforça que, com um diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível controlar o quadro clínico e ter uma vida com qualidade: “a maioria das doenças raras progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade. Por isso, é preciso conscientizar a população a respeito da importância do diagnóstico precoce. Muitas vezes, ao identificar a doença logo após os primeiros sintomas, o médico consegue promover benefícios significativos, como o retardo do avanço da doença e a prevenção de danos irreversíveis”.
A pesquisa ainda apontou desconhecimento a respeito do tratamento das doenças raras no Brasil. Quase um terço dos participantes (28%) não tem nenhuma informação sobre o assunto, enquanto um a cada cinco acredita, de forma equivocada, que nenhum dos tratamentos disponíveis no Brasil seja oferecido no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Para alguns, ainda existe a crença de que é possível tratar doenças raras apenas fora no Brasil, em países da Europa ou nos Estados Unidos, como mostra a tabela abaixo:
Atualmente, o SUS conta com 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs)³ para doenças raras, com orientações que levam em conta as enfermidades desse segmento que são consideradas prioritárias para o Brasil pelo governo, como a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), mais comum em descendentes de portugueses. Grande parte desses tratamentos tem o objetivo de controlar a doença, mas não há cura para a maioria desses quadros. Esse é, contudo, outro ponto de confusão entre os respondentes da pesquisa: mais de um quarto dos entrevistados (26%) acredita que a maioria das doenças raras pode ser curada, taxa que sobe para 28% entre aqueles com 55 anos ou mais de idade.
Dia Mundial das Doenças Raras
Lembrado no dia 29 de fevereiro, o dia mais raro do calendário ocidental, o Dia Mundial das Doenças Raras foi instituído pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para conscientizar a população sobre essas enfermidades. No Brasil, também foi oficializado o Dia Nacional de Doenças Raras, por meio da Lei nº 13.693, de 10 de julho de 2018, representando mais um avanço no apoio aos pacientes.
Este ano, seguindo o tema dos anos anteriores, o Dia Mundial das Doenças Raras traz o lema: ser raro é ser muitos, ser raro é ser forte, ser raro é ter orgulho de sê-lo4. A mensagem reafirma a presença ativa dos pacientes de doenças raras na sociedade, combatendo a exclusão desses pacientes. Liderada mundialmente pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), a data busca levar mais informação à população e reforçar a igualdade para pessoas com doenças raras.
Referências:
- Passos-Bueno MR, Bertola D, Horovitz DD, de Faria Ferraz VE and Brito LA (2014) Genetics and genomics in Brazil: A promising future. Mol Genet Genomic Med 2:280–291.
- INTERFARMA. Disponível em: <https://www.interfarma.org.
br/public/files/biblioteca/ >doencas-raras–a-urgencia-do- acesso-a-saude-interfarma.pdf . Acesso em 13 ago 2019. - Ministério da Saúde. Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção. Disponível em: <https://www.gov.br/saude/pt-
br/assuntos/saude-de-a-a-z-1/ > Acesso em: 10 fev 2021.d/doencas-raras# - EURORDIS. Rare Disease Day. Disposnível em: https://www.rarediseaseday.
org/ Acesso em 11 jan 2021.
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