Icterícia neonatal (pele amarelada), coceira persistente, alterações cardíacas
e oculares são alguns dos sintomas
Mesmo que semelhante a outras doenças hepáticas, a síndrome de
Alagille (ALGS, em inglês) se difere por apresentar características
incomuns que afetam órgãos diversos.1 No mês que marca o Dia de Conscientização da Síndrome de Alagille,
a gastroenterologista e hepatologista pediátrica, Marise Tofoli,
explica o que é a doença e como alguns sintomas já podem ser percebidos
nos primeiros meses de vida. “A icterícia neonatal persistente é o
primeiro sinal de alerta para a possibilidade da síndrome. Ela pode
estar acompanhada de coceira intensa, problemas cardíacos congênitos,
face com característica triangular (com testa larga e proeminente, olhos
profundos e queixo pequeno) e uma alteração na parte interna dos olhos
que só pode ser detectada durante um exame oftalmológico especializado”.
A ALGS afeta um em cada 30 mil nascidos vivos.1 Trata-se
de uma doença hereditária, com 50% de chance de cada filho herdá-la. A
enfermidade é resultado de uma mutação no gene JAG1 ou, menos
frequentemente no NOTCH2, que estão envolvidos no desenvolvimento
embrionário de diferentes tecidos.1 “O indivíduo com a doença
tem no fígado diminuição dos ductos biliares intra-hepáticos, podendo
levar a colestase (diminuição ou interrupção do fluxo biliar do líquido
produzido pelo fígado). Nos rins, a doença pode desencadear malformações
ou alterações funcionais. Já no esqueleto, podem ser observadas
vértebras em forma de borboleta nas radiografias e, no coração, podem
ter alterações em suas estruturas, levando a problemas cardíacos. Também
não podemos deixar de pontuar que existem muitos casos de pacientes que
podem apresentar deficiências nutricionais, como déficit de vitaminas
lipossolúveis – como, por exemplo, as vitaminas A, D, E e K”, reforça a
especialista
Em relação ao diagnóstico, a hepatologista explica que são
necessários exames para avaliação dos sinais da doença. “Raios x de
tórax, para avaliação da coluna torácica, ecocardiograma e avaliação
oftalmológica são alguns dos exames realizados. A biópsia hepática
também pode ser feita para avaliar se há redução dos ductos biliares. E,
por fim, o teste genético confirma o diagnóstico ao identificar as
mutações no gene JAG1 ou NOTCH2”, explica.
Impactos e tratamento da síndrome de Alagille
A magnitude dos sintomas pode impactar diretamente na qualidade de
vida dos indivíduos com a doença. “O prurido persistente, além de causar
um sofrimento físico pode levar, muitas vezes, à alterações de sono,
humor, com tendência a fadiga e irritabilidade, podendo ocorrer
prejuízos emocionais como ansiedade”, explica Marise, que reforça a
importância do acompanhamento multidisciplinar – com hepatologistas,
cardiologistas, geneticistas, nutricionistas, psicólogos – uma vez que
melhora a abordagem e o controle dos sintomas, facilita o tratamento das
comorbidades, permite o rastreamento adequado de complicações e promove
suporte psicológico para pacientes e famílias.
Em dezembro de 2024, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou uma nova opção terapêutica para o tratamento do prurido colestático associado à síndrome de Alagille em pacientes com 12 meses ou mais.2 A presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras (AMAVI Raras), Lauda Santos, explica que a aprovação é um marco para a comunidade de pacientes. “A coceira intensa, muitas vezes intratável, causa prejuízos importantes para o desenvolvimento da criança, além de afetar toda a família que a acompanha. Ter uma alternativa terapêutica eficaz – e não invasiva para o alívio desse sintoma – é um ganho imensurável para a qualidade de vida de quem convive com esta doença”, conta.
Referências
1 AMERICAN LIVER FOUNDATION. Síndrome de Alagille. Disponível em: Link. Acesso em: 20 jan. 2025.
2 Diário Oficial da União. RESOLUÇÃO-RE Nº 4.517, DE 5 DE DEZEMBRO DE 2024. Disponível em: Link. Acesso em 27 de jan.2025.
Fonte: https://diariopcd.com.br/2025/02/01/sindrome-de-alagille-conheca-a-doenca-rara-que-afeta-o-figado-coracao-olhos-ossos-e-rins/
Postado Pôr: Antônio Brito
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