Estudos mostram que pacientes com Duchenne ainda levam anos para receber o diagnóstico após os primeiros sintomas¹
Junho, mês de conscientização do Teste do Pezinho, chama atenção para
a importância da triagem neonatal na identificação precoce de doenças
que podem comprometer o desenvolvimento infantil. O Teste do Pezinho é a
principal política pública de triagem neonatal do Brasil e integra o
Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), do Ministério da Saúde. O
exame, realizado entre 48 horas e o 5º dia de vida, tem como objetivo
identificar precocemente doenças raras e metabólicas antes do surgimento
de sintomas clínicos². No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas
convivem com alguma doença rara⁴. Entre elas está a Distrofia Muscular
de Duchenne, doença genética progressiva que afeta principalmente
meninos⁵ e cujo diagnóstico ainda costuma ocorrer anos após o surgimento
dos primeiros sinais da doença¹.
Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) realiza a triagem para
doenças como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito,
hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita,
deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita². Segundo o
Ministério da Saúde, a triagem neonatal é essencial para evitar
complicações graves como deficiência intelectual, convulsões e atraso no
desenvolvimento neuropsicomotor, desde que haja confirmação diagnóstica
e início oportuno do tratamento após o resultado inicial³.
Doenças raras e o desafio do diagnóstico
De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
(SBGM), cerca de 70% das doenças raras têm origem genética, reforçando a
importância da ampliação do acesso a testes genéticos e da redução do
tempo até o diagnóstico definitivo no país⁴.
Embora avanços em medicina de precisão e terapias para doenças raras tenham ampliado perspectivas de cuidado, o principal desafio permanece sendo o tempo até o diagnóstico. Para especialistas da área de genética médica, a discussão sobre triagem neonatal ampliada e fortalecimento das redes de referência é fundamental para reduzir a chamada “peregrinação diagnóstica”, enfrentada por famílias de pacientes com doenças raras no Brasil⁴.
Sobre a Distrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética rara e
progressiva, causada pela ausência ou deficiência de distrofina,
proteína fundamental para o funcionamento adequado dos músculos. A
condição afeta principalmente meninos e provoca perda gradual da força
muscular ao longo da vida⁵. Os primeiros sinais costumam surgir ainda na
infância e podem incluir atraso no desenvolvimento motor, dificuldade
para correr, subir escadas, levantar-se do chão e quedas frequentes. Com
a progressão da doença, podem ocorrer comprometimentos respiratórios e
cardíacos, tornando fundamental o acompanhamento multidisciplinar e o
planejamento terapêutico precoce⁵.
Especialistas destacam que, diante desses sinais, exames simples e amplamente disponíveis, como a dosagem da creatinoquinase (CPK), podem ajudar a levantar a suspeita clínica de Duchenne e acelerar o encaminhamento para investigação especializada. Embora não confirme o diagnóstico, o exame pode representar um passo importante para reduzir o tempo até a realização dos testes genéticos específicos.
Duchenne: quando o diagnóstico chega tarde
Nesse contexto, a Distrofia Muscular de Duchenne se destaca como um dos exemplos mais críticos de atraso diagnóstico entre doenças raras na infância. Estudos clínicos realizados no Brasil com pacientes acompanhados em centros de referência indicam que os primeiros sinais da doença costumam ser percebidos pelas famílias por volta dos 3 anos de idade. No entanto, o diagnóstico confirmado por testes genéticos ocorre, em média, entre 6 e 7 anos, evidenciando um intervalo de aproximadamente três anos entre o início dos sintomas e a confirmação diagnóstica¹.Especialistas apontam que esse atraso reduz significativamente a janela de intervenção terapêutica, já que parte da perda funcional pode estar estabelecida no momento da confirmação da doença¹.
A trajetória da Duchenne reforça um dos principais desafios das
doenças raras: reduzir o tempo entre os primeiros sinais da doença e a
confirmação diagnóstica. Segundo especialistas, quanto mais cedo esse
processo ocorre, maiores são as oportunidades de encaminhamento para
acompanhamento especializado, orientação genética, cuidado
multidisciplinar e planejamento terapêutico, permitindo que pacientes e
famílias tenham acesso ao suporte adequado no momento mais oportuno.
Referências:
1. Estudo multicêntrico brasileiro sobre Distrofia Muscular de Duchenne (coorte clínica 2019–2024).
Disponível em: Link
2. Ministério da Saúde – Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Disponível em: Link
3. Ministério da Saúde – Importância do Teste do Pezinho e diretrizes do PNTN.
Disponível em: Link
4. Sociedade Brasileira de Genética Médica e
Genômica (SBGM) – Diagnóstico precoce e tratamento são desafios para
pacientes com doenças raras.
Disponível em: Link
5. Araujo APQC et al. Update of the Brazilian Consensus Recommendations on Duchenne Muscular Dystrophy (2023).
Fonte https://diariopcd.com.br/a-importancia-do-teste-do-pezinho-nas-doencas-raras-do-diagnostico-precoce-ao-desafio-da-duchenne/
Postado Pôr Antônio Brito
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