Síndrome de Alagille: conheça a doença rara que afeta o fígado, coração, olhos, ossos e rins

 

 Icterícia neonatal (pele amarelada), coceira persistente, alterações cardíacas
e oculares são alguns dos sintomas

 

Mesmo que semelhante a outras doenças hepáticas, a síndrome de Alagille (ALGS, em inglês) se difere por apresentar características incomuns que afetam órgãos diversos.¹ No mês que marca o Dia de Conscientização da Síndrome de Alagille, a gastroenterologista e hepatologista pediátrica, Marise Tofoli, explica o que é a doença e como alguns sintomas já podem ser percebidos nos primeiros meses de vida. “A icterícia neonatal persistente é o primeiro sinal de alerta para a possibilidade da síndrome. Ela pode estar acompanhada de coceira intensa, problemas cardíacos congênitos, face com característica triangular (com testa larga e proeminente, olhos profundos e queixo pequeno) e uma alteração na parte interna dos olhos que só pode ser detectada durante um exame oftalmológico especializado”.
 

A ALGS afeta um em cada 30 mil nascidos vivos.¹ Trata-se de uma doença hereditária, com 50% de chance de cada filho herdá-la. A enfermidade é resultado de uma mutação no gene JAG1 ou, menos frequentemente no NOTCH2, que estão envolvidos no desenvolvimento embrionário de diferentes tecidos.¹ “O indivíduo com a doença tem no fígado diminuição dos ductos biliares intra-hepáticos, podendo levar a colestase (diminuição ou interrupção do fluxo biliar do líquido produzido pelo fígado). Nos rins, a doença pode desencadear malformações ou alterações funcionais. Já no esqueleto, podem ser observadas vértebras em forma de borboleta nas radiografias e, no coração, podem ter alterações em suas estruturas, levando a problemas cardíacos. Também não podemos deixar de pontuar que existem muitos casos de pacientes que podem apresentar deficiências nutricionais, como déficit de vitaminas lipossolúveis – como, por exemplo, as vitaminas A, D, E e K”, reforça a especialista
 

Em relação ao diagnóstico, a hepatologista explica que são necessários exames para avaliação dos sinais da doença. “Raios x de tórax, para avaliação da coluna torácica, ecocardiograma e avaliação oftalmológica são alguns dos exames realizados. A biópsia hepática também pode ser feita para avaliar se há redução dos ductos biliares. E, por fim, o teste genético confirma o diagnóstico ao identificar as mutações no gene JAG1 ou NOTCH2”, explica.
 

Impactos e tratamento da síndrome de Alagille

 

A magnitude dos sintomas pode impactar diretamente na qualidade de vida dos indivíduos com a doença. “O prurido persistente, além de causar um sofrimento físico pode levar, muitas vezes, à alterações de sono, humor, com tendência a fadiga e irritabilidade, podendo ocorrer prejuízos emocionais como ansiedade”, explica Marise, que reforça a importância do acompanhamento multidisciplinar – com hepatologistas, cardiologistas, geneticistas, nutricionistas, psicólogos – uma vez que melhora a abordagem e o controle dos sintomas, facilita o tratamento das comorbidades, permite o rastreamento adequado de complicações e promove suporte psicológico para pacientes e famílias.
 

Em dezembro de 2024, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou uma nova opção terapêutica para o tratamento do prurido colestático associado à síndrome de Alagille em pacientes com 12 meses ou mais.² A presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras (AMAVI Raras), Lauda Santos, explica que a aprovação é um marco para a comunidade de pacientes. “A coceira intensa, muitas vezes intratável, causa prejuízos importantes para o desenvolvimento da criança, além de afetar toda a família que a acompanha. Ter uma alternativa terapêutica eficaz – e não invasiva para o alívio desse sintoma – é um ganho imensurável para a qualidade de vida de quem convive com esta doença”, conta.

Referências

1 AMERICAN LIVER FOUNDATION. Síndrome de Alagille. Disponível em: Link. Acesso em: 20 jan. 2025.

2 Diário Oficial da União. RESOLUÇÃO-RE Nº 4.517, DE 5 DE DEZEMBRO DE 2024. Disponível em: Link. Acesso em 27 de jan.2025.

 Fonte: https://diariopcd.com.br/2025/02/01/sindrome-de-alagille-conheca-a-doenca-rara-que-afeta-o-figado-coracao-olhos-ossos-e-rins/

Postado Pôr: Antônio Brito

Fevereiro Roxo inspira cuidados humanizados para pacientes com doenças crônicas

 

 Alzheimer, fibromialgia e lúpus são condições crônicas que recebem atenção durante o mês; abordagem multidisciplinar evita a progressão das doenças

A campanha Fevereiro Roxo atenta para a conscientização de três condições que trazem impactos coletivos: Alzheimer, fibromialgia e lúpus. A prevenção, o diagnóstico precoce e tratamentos são o alvo das discussões durante o período. 

Em comum, essas doenças são crônicas, ou seja, persistem ao longo do tempo e não têm cura definitiva. Elas também geram incapacitação funcional, mas, com auxílio especializado, podem ser administradas para que os pacientes tenham qualidade de vida e longevidade. 

Alzheimer

O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa que causa o declínio progressivo das funções cognitivas, com mudanças na memória, comportamento e raciocínio dos pacientes. Segundo o Ministério da Saúde, são 1,2 milhão de casos no país, e 100 mil novos diagnósticos anualmente, com prevalência em idosos. 

A prevenção do Alzheimer é feita durante toda a vida. “A manutenção de hábitos saudáveis, como a prática regular de exercícios físicos, uma dieta balanceada, estímulo cognitivo e o controle de condições como hipertensão, diabetes e colesterol, devem ser incentivadas para evitar o desencadeamento da doença na terceira idade”, explica o Dr. Marcelo Valadares, neurocirurgião funcional e pesquisador da Disciplina de Neurocirurgia na Unicamp. 

O diagnóstico precoce pode retardar o avanço inevitável da doença. Os tratamentos disponíveis incluem medicamentos para estabilizar os sintomas e proporcionar mais independência aos pacientes, enquanto terapias complementares, como fisioterapia, acompanhamento psicológico e estimulação cognitiva mantêm o paciente ativo e engajado.

Fibromialgia

A fibromialgia, caracterizada principalmente por dor crônica persistente, fadiga e mudanças de humor, afeta 2% da população brasileira. No entanto, ainda é frequentemente subdiagnosticada e mal compreendida.

A condição é complexa e envolve sintomas além da dor. Sinais como fadiga, distúrbios do sono, problemas cognitivos (conhecidos como “névoa cerebral”), rigidez muscular e sensibilidade aumentada em várias partes do corpo podem ser indicativos da fibromialgia, que tem o diagnóstico desafiador devido a semelhança dos sintomas com outras condições médicas.

 

“O tratamento auxilia a prevenir as crises, gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes para que seja possível ter uma vida plena”, avalia o médico. Além dos medicamentos, é necessário incluir tratamentos como fisioterapia, a introdução de exercícios físicos leves na rotina, terapia ocupacional, técnicas de relaxamento, mudanças na dieta e estilo de vida, entre outras abordagens multidisciplinares. 

Lúpus

Com períodos de atividade e remissão, o lúpus afeta aproximadamente 65 mil brasileiros, mas o subdiagnóstico, o que pode atrasar tratamentos adequados e impactar a qualidade de vida dos pacientes. 

Por ser uma doença autoimune – quando o sistema imunológico ataca os próprios tecidos do corpo -, o quadro clínico é diversificado, com indícios como fadiga, dores articulares, lesões cutâneas, sensibilidade ao sol e problemas renais, entre outros sintomas que podem se sobrepor a diferentes doenças. 

“O tratamento tem como objetivo controlar os sintomas, prevenir danos permanentes aos órgãos afetados e proporcionar mais qualidade de vida às pessoas”, explica o especialista. Entre as abordagens terapêuticas, estão os medicamentos imunossupressores, anti-inflamatórios e corticosteroides, que devem ser associados a mudanças no estilo de vida, como proteção solar rigorosa, manejo do estresse e atividade física moderada.

Tratamento individualizado e empatia

Condições complexas como Alzheimer, lúpus e fibromialgia necessitam de tratamento individualizado para um cuidado integral, uma vez que cada uma apresenta manifestações únicas e requer abordagens específicas para atender às necessidades de cada paciente. 

Adicionalmente, o tratamento complementar, com a prática de exercícios, alimentação balanceada e atividades adequadas para cada quadro, promove benefícios tanto físicos quanto emocionais. Estratégias complementares, integradas aos tratamentos médicos convencionais, oferecem um cuidado mais abrangente e aumentam o bem-estar e a autonomia dos pacientes no dia a dia.

 Todas as condições envolvem desafios emocionais e sociais que afetam não apenas os pacientes, mas também suas famílias. Compreender as limitações impostas pelo Alzheimer, o impacto imprevisível do lúpus e a dor persistente da fibromialgia é fundamental para estabelecer um vínculo de confiança entre profissionais de saúde e pacientes. “A escuta ativa e o reconhecimento do sofrimento emocional ajudam a fortalecer a adesão ao tratamento e a melhorar a qualidade de vida, promovendo um cuidado mais humano e efetivo”, destaca o Dr. Marcelo Valadares. 

Fonte: https://diariopcd.com.br/2025/02/02/fevereiro-roxo-inspira-cuidados-humanizados-para-pacientes-com-doencas-cronicas/

Postado Pôr: Antônio Brito

Camping Escolar se encerra com lapidação de jovens que transitam para o alto rendimento

 

 

A primeira fase do Camping Escolar Paralímpico se encerra nesta sexta-feira, 31. O projeto, realizado pelo Comitê Paralímpico Brasileiro (CPB), tem o objetivo de trazer jovens atletas, com idade entre 11 e 17 anos, para a rotina de alto rendimento e lapidar os potenciais em suas modalidades.

O evento reúne atletas que se destacaram na fase nacional das Paralimpíadas Escolares 2024 e alguns deles já estiveram presentes em outras edições do Camping. Um destes destaques é Letícia Sanches, do badminton. A atleta começou na Escola Paralímpica de Esportes, projeto gratuito de iniciação esportiva para crianças e jovens com deficiência do CPB. Sua primeira modalidade foi o vôlei sentado e, por meio dela, chegou à Seleção Brasileira de base. Atualmente, ela disputa competições de badminton. No ano passado sagrou-se campeã do Brasileiro Sub-23.

“É a minha terceira vez participando do Camping. Foram duas fases pelo vôlei sentado e, agora, no badminton. Minha experiência está sendo muito boa. Estou conhecendo novas pessoas, treinando uma semana inteira aqui no CT Paralímpico e conseguindo evoluir dentro do esporte”, comentou Letícia.

Além dela, a nadadora paraense Elisa Lima, 14, medalha de ouro em Meetings e nas Paralimpíadas Escolares, além de líder no ranking brasileiro nos 50m peito da classe SB2 (limitação físico-motora), também participou desta edição de Camping. A atleta nasceu com uma má-formação nos braços e pernas.

“É a minha segunda vez no Camping. Sem dúvidas, é uma honra passar por onde grandes atletas passaram. Esta semana está sendo maravilhosa para mim. Aprendi muito. Isso aqui é um dos degraus para a Seleção Brasileira. Então, estou me esforçando ao máximo para conseguir chegar até lá”, avaliou Eliza.

Quem também já participou do Camping foram os tenistas mineiros Vitória Miranda e Luiz Calixto, campeões no Aberto de Austrália de tênis em cadeira de rodas, em Melbourne, na última semana. Vitória foi campeã na chave de simples e nas duplas femininas, enquanto Luiz subiu ao lugar mais alto do pódio nas duplas masculinas.

“Já participei de duas edições seguidas do Camping Escolar. É muito importante para nosso desenvolvimento como atleta e na convivência com jovens de outras modalidades. Têm que aproveitar muito a oportunidade que o CPB dá no projeto e toda a atenção que eles dão para os atletas”, ressaltou Vitória.

Vitória, que nasceu prematura e tem apenas 10% da força nas pernas, já possuía uma trajetória internacional de conquistas antes mesmo do Aberto da Austrália. Em 2023, aos 15 anos, a mineira foi duas vezes campeã no Parapan de Jovens de Bogotá. Ela subiu ao lugar mais alto do pódio na chave de simples e nas duplas mistas, junto de Luiz Calixto.

“Também participei do Camping duas vezes. Isso me ajudou muito na minha formação como atleta. Graças ao projeto, cheguei aos meus títulos”, destacou Luiz, que tem uma pseudoartrose na perna direita, ou seja, um encurtamento no membro.

Para esta fase do Camping, foram convocados atletas de dez modalidades: atletismo, badminton, basquete em cadeira de rodas, bocha, futebol para paralisados cerebrais), halterofilismo, natação, tênis de mesa, tênis em cadeira de rodas e vôlei sentado.

Durante esta semana, eles foram submetidos a treinos, testes e avaliações, bem como assistiram a palestras e tiveram acompanhamento de profissionais de psicologia e fisioterapia.

Assessoria de Comunicação do Comitê Paralímpico Brasileiro (imp@cpb.org.br)

Fonte:  https://cpb.org.br/noticias/camping-escolar-se-encerra-com-lapidacao-de-jovens-que-transitam-para-o-alto-rendimento/

Postado Pôr4: Antônio Brito

‘Lá Vamos Nós’ – um filme sobre autismo

 O filme 'Lá vamos nós' oferece uma visão realista sobre o autismo e provoca reflexões sobre o futuro das pessoas neurodivergentes.

 

 

Existe uma grande diversidade de filmes que abordam o universo autista, sejam eles histórias reais ou ficcionais. Alguns filmes trazem verdadeiras lições apresentando a realidade dos desafios do cotidiano de pessoas neurodivergentes.

Alguns não foram muito felizes e chegam até a ser um desserviço por reforçar exageradamente alguns estereótipos, por cair em clichês e por desconsiderar que o autismo é um espectro muito amplo. Dentro dessa leva de filmes sobre autistas, o filme “Lá vamos nós” foi uma grata surpresa, pois apresenta uma família muito real.

Existe um tema pouco abordado nos filmes sobre autistas que merece a atenção da sociedade. Qual o futuro das pessoas neurodivergentes quando seus pais ou tutores partirem? Existem instituições bem preparadas e em quantidade suficiente para acolher essas pessoas em nosso país, sejam elas públicas ou privadas?

Inclusão não é apenas acolher as necessidades do tempo presente dos autistas, mas também as futuras, como sociedade. É ajudar a exigir de nossos governantes instituições que acolham as pessoas autistas em sua individualidade. Essa história pode ser tocante de muitas formas. E esse filme desperta essas reflexões.

Saiba mais no link:

https://www.instagram.com/reel/C9xNmXUu904/?igsh=MXBhMjRibWxwaXEzYg%3D%3D

 

Fonte: https://www.revistareacao.com.br/noticias/noticia?id=5678c5ae-8a36-40b4-a855-b27d200f6075 

 

Postado Pôr:  Antônio Brito