Respeito e inclusão Prefeito celebra doação de van adaptada para pacientes do Centro de Doenças Raras

O prefeito Cícero Lucena celebrou, nesta terça-feira (19), a doação de um veículo tipo van – adaptada – que vai beneficiar as pessoas acolhidas pelo Centro Multiprofissional em Doenças Raras, nos Bancários. O gestor agradeceu a Igreja de Jesus Cristo dos Santos dos Últimos Dias, responsável pelo gesto de solidariedade, e disse que a união das instituições fortalece a causa da inclusão social na cidade.

“Muito feliz em estar recebendo esse equipamento que vai servir as nossas crianças, no apoio de doenças raras, para que a gente possa, com esse gesto, ampliar a ação de solidariedade, de carinho e de amor ao próximo. Fico muito grato a todos que participaram desse projeto e, com certeza, será de muito bom uso”, afirmou Cícero Lucena, que esteve ao lado do vice-prefeito Leo Bezerra durante solenidade nos Bancários.

A doação foi entregue para a Associação Paraibana de Doenças Raras (Aspador), que prontamente garantiu o benefício para uso exclusivo dos usuários do Centro de Doenças Raras. “A gente queria agradecer muito a igreja, que está junto desde sempre, apoiando, sempre reforçando essa causa das doenças raras, que é muito importante. A questão da prefeitura estar junto com a gente também é muito importante. Conseguimos ajudar muita gente e, hoje, a palavra é gratidão”, afirmou Murilo Araújo, presidente da Aspador.

O gerente-geral de Bem-estar e Autossuficiência da Igreja de Jesus Cristo dos Santos dos Últimos Dias, Sharles Aguiar, disse que a instituição se alegra em colaborar com a causa e disse que a prefeitura faz um trabalho importante no acolhimento de pessoas com doenças raras na cidade. “A igreja vem, em parceria com a Aspador e a Prefeitura, ajudar os raros de nossa região, e acaba sendo uma referência para o Brasil, não somente para a Paraíba, o que é feito aqui em João Pessoa”, declarou.

A diretora-geral do Centro Multiprofissional em Doenças Raras, Saionara Araújo, disse que o equipamento vai ser muito importante no dia a dia da instituição, auxiliando os usuários do serviço. “A questão da adaptação ficou fenomenal. A gente conseguiu, pela associação, um equipamento móvel que vai garantir o transporte e o conforto das pessoas. Portanto, é um gesto de solidariedade e que a gente se alegra em poder oferecer ainda mais condições aos nossos raros”, agradeceu.

Para Jussara Evangelista, mãe da pequena Safira, de 2 anos, que é acompanhada pelo Centro de Doenças Raras, a doação da van adaptada vai ajudar não só a ela, mas a muitas mães e crianças assistidas pelo serviço municipal. “Achei maravilhoso, porque agora poderemos nos locomover melhor com nossos filhos, com mais conforto e segurança”, disse.

• Texto: Max Oliveira e Thibério Rodrigues
  Edição: Felipe Silveira
  Fotografia: Sérgio Lucena

• https://www.joaopessoa.pb.gov.br/noticias/prefeito-celebra-doacao-de-van-adaptada-para-pacientes-do-centro-de-doencas-raras/

• Postagem: Heleno Trajano.

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Projeto cria programa de emprego e apoio para mães atípicas

 O Projeto de Lei Nº 4062/24 propõe um programa para apoiar mães atípicas, oferecendo emprego com jornada flexível, capacitação e incentivos fiscais para empresas que as contratarem.

O Projeto de Lei Nº 4062/24 institui o Programa Nacional de Emprego e Apoio para Mães Atípicas, a ser implementado por meio de parcerias entre os governos federal, distrital, estadual, municipal e o setor privado.

Mães atípicas são mulheres que assumem o cuidado diário e contínuo de filhos com condições que exigem atenção especial, como deficiências físicas, síndromes raras, transtornos neurológicos, distúrbios do espectro autista e doenças crônicas.

Pelo texto em análise na Câmara dos Deputados, deverão ser observadas a vocação profissional das beneficiárias e a busca de padrões remuneratórios compatíveis com os praticados no mercado de trabalho.

As mães atípicas terão direito a jornada de trabalho reduzida ou flexível, sem prejuízo da remuneração, conforme regulamentação a ser feita pelas empresas em parceria com o governo. Ao Poder Executivo também caberá implantar, coordenar e acompanhar o programa.

Entre os objetivos do programa, estão: promover a capacitação e qualificação profissional das mães atípicas, por meio de cursos, oficinas e treinamentos; garantir apoio psicológico e social às beneficiárias e suas famílias, assegurando acompanhamento especializado; fomentar a inclusão das mães atípicas no mercado de trabalho, com ênfase em modalidades de trabalho remoto ou flexível; promover ações de sensibilização e conscientização junto às empresas e instituições sobre as necessidades e capacidades das mães atípicas.

O programa poderá oferecer incentivos fiscais às empresas e instituições que contratarem mães atípicas, mediante regulamentação específica a ser definida pelo Poder Executivo.

O texto destaca que essas mães precisam dispor de recursos consideráveis para custear tratamentos especializados e comprar medicamentos.

A proposta será analisada em caráter conclusivo pelas comissões de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência; do Trabalho; e de Constituição e Justiça e de Cidadania. Para virar lei, tem que ser aprovada pela Câmara e pelo Senado.

Saiba mais no link:

https://www.camara.leg.br/noticias/

 

Fonte https://www.revistareacao.com.br/noticias/noticia?id=9d9b8051-a81b-4f11-a26a-97aafc38c2a9

 

Postado Pôr Antônio Brito

Hoje o Rugby em Cadeira de Rodas amanhece em profunda tristeza.

Nossos profundos sentimentos à família e amigos. Eterno Zé Raul

 José Raul Schoeller Guenther, ou Zé Raul, como era conhecido por todos no RCR, agora descansa. Zé Raul se dedicou à modalidade desde o início, defendeu nossa seleção com garra e paixão. Viu o Rugby em Cadeira de Rodas crescer e se desenvolver no Brasil. Nós vimos um atleta marcante e um amigo amado. Um guerreiro dentro e fora de quadra.

A comunidade do Rugby em Cadeira de Rodas agradece por toda contribuição durante tantos anos. Será sempre lembrado. 

 

 fonte https://rugbiabrc.org.br/

 

 Fonte Facebook

 

Postado Pôr Antônio Brito

Justiça determina que poder público disponibilize profissional para acompanhamento de aluno com diabetes

 

Disponibilização de profissional para monitorar glicemia e aplicar insulina é meio necessário para concretizar direito à educação, de acordo com desembargadores do TJSP

A Defensoria Pública de SP na cidade de Campinas obteve do Tribunal de Justiça (TJSP) um acórdão que confirmou a decisão de primeira instância e determina que o governo do Estado providencie, em ambiente escolar, um profissional apto a monitorar a glicemia e a aplicação de insulina, caso necessário, a um aluno de 7 anos estudante de escola pública. 

Segundo consta nos autos, a criança possui Diabetes Mellitus tipo 1 e, em razão disso, lhe foi indicado pelo médico que a acompanha a necessidade de um tutor para auxiliá-la durante o período em que estiver na escola, a fim de controlar a sua doença, com a aplicação de insulina antes de cada refeição, bem como a medição da glicemia capilar (através da punção das extremidades dos dedos das mãos) ao menos oito vezes ao dia.  

 A mãe da criança procurou a Defensoria Pública, que expediu diversos ofícios para que fosse disponibilizada uma pessoa que pudesse realizar os procedimentos necessários, porém não houve êxito.  

“Embora o diabetes não seja considerado, por si só, causa de deficiência, trata-se de doença crônica e, no caso dos autos, há necessidade de apoio ao educando não só para garantir seu direito à saúde, mas também à educação, em especial a permanência na escola”, apontou a defensora pública Angela de Lima Pieroni Detoni, responsável pelo caso. Ela também pontuou que os direitos à saúde e à educação estão previstos na Constituição Federal, no Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA) e na Lei de Diretrizes e Bases da Educação. 

Em primeira instância, a juíza Silvia Paula Moreschi Ribeiro Coppi, da Vara da Infância Juventude de Campinas já havia determinado a disponibilização de uma pessoa para monitoramento e auxílio na aplicação da insulina. Ela apontou que a Lei de Diretrizes e Bases da Educação assegura uma educação inclusiva a rede regular de ensino, não só a portadores de deficiência física e intelectual, mas também a crianças com saúde debilitada e que necessitam de cuidados especiais durante o período em que estão na escola.  

“Conclui-se, portanto, que o direito à educação ultrapassa a vaga em estabelecimento de ensino da rede pública, devendo ser garantidas as condições para que a criança/adolescente desfrute de plena autonomia e de desenvolvimento cognitivo, com vistas à viabilização e facilitação de sua vida na comunidade”, afirmou a juíza.

Fonte https://diariopcd.com.br/2025/02/26/justica-determina-que-poder-publico-disponibilize-profissional-para-acompanhamento-de-aluno-com-diabetes/

Postado Pôr Antônio Brito

 

Hotel Mercure Pinheiros revoluciona com a inclusão do atendimento em Libras

O Mercure São Paulo Pinheiros é o primeiro hotel do Brasil a oferecer atendimento em Libras 24h via plataforma digital. A iniciativa melhora a acessibilidade para hóspedes surdos e amplia a inclusão.

Na semana passada, na quarta-feira dia 12, o Mercure São Paulo Pinheiros se tornou o primeiro hotel do Brasil a oferecer atendimento em Libras - Língua Brasileira de Sinais - por meio de uma plataforma digital. A iniciativa foi apresentada durante um evento no próprio hotel, com a participação de dirigentes do hotel, consultores em acessibilidade, representantes e parceiros, além de formadores de opinião e imprensa.

A solução foi desenvolvida em parceria com o ICOM - tecnologia criada pela AME - permitindo que hóspedes surdos possam se comunicar de maneira simples e intuitiva. O serviço funciona 24 horas, inclusive em feriados. Para utilizá-lo, basta escanear um QR Code disponível na recepção, nos quartos ou no restaurante do hotel, conectando-se a um intérprete em tempo real, que intermedeia a comunicação com a equipe do Mercure Pinheiros. O suporte conta com mais de 100 profissionais especializados em Libras, garantindo um atendimento ágil e eficiente.

O hotel já é inclusivo, mas outras obras ainda vão ser feitas para pessoas com deficiência. Muitas questões estão sendo conduzidas e planejadas internamente. Está prevista uma reforma grande para toda a área do lobby, todo o térreo, academia, aquela parte do térreo. Já será também implementado piso tátil. Inclusive, os acessos externos já estão todos planejados para ser mais acessíveis com rampa, toda a parte externa de entrada do hotel, a parte interna também, os corredores.

Durante o evento, os presentes puderam ver como o novo sistema de tradução funciona na prática. No primeiro momento, as pessoas foram até o quarto acompanhar uma pessoa com deficiência pedindo um suco para o hotel através da tradução simultânea em Libras e, no segundo momento, fazendo check-in no saguão do hotel.

O Mercure Pinheiros conta com infraestrutura adaptada para pessoas com deficiência física, oferecendo apartamentos acessíveis, portas e banheiros amplos, cofres e travesseiros em altura adequada, olho mágico em diferentes níveis, além de equipamentos como cadeiras de banho e escadas para pessoas com nanismo.

Fonte https://www.revistareacao.com.br/noticias/noticia?id=85044d1c-6986-47e3-8b38-a66321746866

Postado Pôr Antônio Brito

CPB realiza curso sobre modalidades paralímpicas em Goiânia

 

O Comitê Paralímpico Brasileiro (CPB), por meio da sua área de Educação Paralímpica, está com inscrições abertas para o seminário presencial sobre modalidades paralímpicas, que será realizado em Goiânia, Goiás, no dia 14 de março, em dois horários: matutino e noturno.

As matrículas são gratuitas e podem ser realizadas pelo site da Educação Paralímpica até o dia 12 de março. A carga horária será de quatro horas e são disponibilizadas 80 vagas para cada horário.

O seminário será realizado em um dos Centros de Referência do CPB, projeto que faz parte do Plano Estratégico da entidade elaborado em 2017 e revisado em 2021. O seu objetivo é aproveitar espaços esportivos em estados de todas as regiões do país para oferecer modalidades paralímpicas, desde a iniciação até o alto rendimento.

O pré-requisito para participar do seminário é a conclusão do curso “Movimento Paralímpico: Fundamentos Básicos do Esporte”, também disponível gratuitamente no site da Educação Paralímpica.

Durante o horário matutino, os participantes terão acesso à aula ministrada pelo professora Nathalia Costa Melo sobre a natação paralímpica. Já no horário noturno, terão aulas sobre badminton e goalball, com os professores Luzia Inez Oliveira Sousa e Jeannie Ubilla Pizarro, respectivamente.

Para obter mais informações ou sanar dúvidas sobre novos cursos, os interessados podem enviar um e-mail para educ.paralimpica@cpb.org.br.

Serviço

Seminário presencial – Modalidades Paralímpicas – Centro de Referência de Goiânia – GO

Data e horário: Dia 14/3 – matutino, das 8h às 12h, e noturno, das 19 às 21h.

Local: Clube Jaó

Endereço: Av. Quitandinha, 600 – St. Jao, Goiânia – GO, 74673-060

Inscrições: até dia 12 de março, para o matutino, neste link; e noturno, neste link.

Patrocínio

As Loterias Caixa são a patrocinadora oficial do programa Educação Paralímpica.

Assessoria de Comunicação do Comitê Paralímpico Brasileiro

Fonte https://cpb.org.br/noticias/cpb-realiza-curso-sobre-modalidades-paralimpicas-em-goiania/

Postado Pôr Antônio Brito

TJSP inicia terceira edição do projeto Manhãs com Libras

 

Iniciativa amplia inclusão no TJSP.

 

O Tribunal de Justiça de São Paulo, por meio da Seção de Acessibilidade e Inclusão, vinculada à Diretoria de Apoio aos Servidores (Daps), promoveu o primeiro encontro da terceira edição do projeto Manhãs com Libras, que realiza treinamentos semanais em Língua Brasileira de Sinas com servidores do TJSP. Foram 372 inscritos, que serão divididos em dez turmas. Os encontros são ministrados pela servidora Ariana Conceição Ribeiro de Lara Oliveira dos Santos e acontecem durante todo o ano.

Com a capacitação, os participantes poderão se comunicar e executar tarefas básicas junto a pessoas com deficiência auditiva no ambiente do Judiciário, garantindo direitos e acesso à Justiça, em conformidade com as diretrizes de acessibilidade do Conselho Nacional de Justiça (CNJ).

Neste primeiro encontro, Ariana Ribeiro dos Santos tirou dúvidas dos participantes, explicou o objetivo das Libras, ressaltando as variações terminológicas, e deu dicas de boas condutas ao interagir com pessoas surdas.

No próximo encontro, os servidores aprenderão o alfabeto e a datilologia, que é uma forma de “soletrar” os sinais de palavras. “Nós não somos sozinhos no mundo e é muito importante a participação de todos. Aqui temos servidores de diversas cidades e, se tivermos uma pessoa que saiba Libras em cada comarca, já será um grande avanço”, destacou.

Dúvidas sobre o treinamento devem ser direcionadas ao e-mail daps.palestra@tjsp.jus.br.

Fonte: Comunicação Social TJSP 

Fonte https://diariopcd.com.br/2025/02/25/tjsp-inicia-terceira-edicao-do-projeto-manhas-com-libras/Postado Pôr Antônio Brito

MDHC realiza Encontro Nacional de Mulheres com Deficiência: Protagonismo Sem Limite

 

O encontro acontecerá presencialmente nos dias 25 e 26 de março de 2025, no Auditório da ENAP (SPO Área Especial 2-A – Asa Sul, Brasília, DF)

O Governo Federal, através do MDHC – Ministério dos Direitos Humanos e Cidadania e SNDPcD – Secretaria Nacional dos Direitos das Pessoas com Deficiência confirmou a realização do Encontro Nacional de Mulheres com Deficiência: Protagonismo Sem Limite.

De acordo com a organização, o evento será dedicado a promover a valorização e o empoderamento de mulheres com deficiência; fortalecer as redes de apoio no enfrentamento à violência e ao capacitismo; debater a interseccionalidade e as diversas experiências da deficiência e o acesso a políticas públicas; incentivar o intercâmbio de boas práticas de inclusão de forma interseccional; e ampliar a articulação com movimentos sociais, instituições e órgãos representativos desse segmento.

O evento será promovido em parceria com o Fundo de População das Nações Unidas (ONU) e a Escola Nacional de Administração Pública (ENAP).

O encontro acontecerá presencialmente nos dias 25 e 26 de março de 2025, no Auditório da ENAP (SPO Área Especial 2-A – Asa Sul, Brasília, DF), reunindo mulheres com deficiência, representantes da comunidade ativa na pauta da pessoa com deficiência, instituições apoiadoras, ministérios, organizações internacionais e pesquisadoras.

Para participar, é necessário realizar a inscrição por meio do seguinte link: https://suap.enap.gov.br/portaldoaluno/curso/2786/

⏰ Programação

Terça-feira, 25 de março de 2025

Manhã
– Abertura
– Mesa: Agenda Internacional e Protagonismo Político

Tarde
– Painel:  Panorama da Violência contra mulheres e meninas com Deficiência
– Grupos de Trabalho
– Ato para Sônia Maria de Jesus.

Quarta-feira, 26 de março de 2025

Manhã
– Painel: Interseccionalidade
– Painel: Perspectivas sobre Ética do Cuidado e Saúde da Mulher
– Encerramento

Quarta-feira, 26 de março de 2025

Manhã
– Painel: Interseccionalidade
– Painel: Perspectivas sobre Ética do Cuidado e Saúde da Mulher
– Encerramento

Fonte https://diariopcd.com.br/2025/02/25/mdhc-realiza-encontro-nacional-de-mulheres-com-deficiencia-protagonismo-sem-limite/

Postado Pôr Antônio Brito

Após ação do MPF, Exército é obrigado a adotar cotas PcD em processos seletivos para colégios militares

 

Válida em todo o país, sentença destacou importância da reserva de vagas para ampliar a presença de grupos minoritários em espaços de poder

A pedido do Ministério Público Federal (MPF), a Justiça Federal determinou que o Exército adote cotas raciais e sociais em processos seletivos para admissão de alunos em colégios militares de todo o país. A decisão decorre de uma ação civil pública do MPF contra a Força Armada, que usava uma interpretação equivocada da legislação para negar a reserva de vagas nos concursos a candidatos autodeclarados pretos, pardos, indígenas ou pessoas com deficiência. Cabe recurso contra a sentença.

De acordo com a ordem judicial, as vagas deverão seguir a distribuição descrita pelo MPF na ação, baseada nos percentuais previstos nas normas em vigor. Ao menos 5% dos postos em disputa devem ser destinados a pessoas com deficiência, outros 5% a quilombolas e 50% a alunos egressos do ensino fundamental em escolas públicas, fatia sobre a qual também incidem as cotas raciais e sociais (com mínimo de 77% das vagas desse grupo destinadas a pretos, pardos e indígenas). A ampla concorrência deve se restringir aos 40% de postos restantes.

Os candidatos que optarem por concorrer às vagas reservadas a pretos, pardos e indígenas deverão apresentar uma autodeclaração étnico-racial. Se aprovados nas provas e convocados, os estudantes também terão que passar por um processo de heteroidentificação complementar, consistente na validação das informações apresentadas na inscrição. Essa etapa ficará sob responsabilidade de uma comissão a ser constituída ainda antes da publicação do edital referente ao processo seletivo. O grupo será formado por membros dos colégios militares, das secretarias de educação municipais e estaduais e da Fundação Nacional dos Povos Indígenas (Funai).

Até hoje, as seleções nos colégios militares previram apenas vagas para ampla concorrência. A medida contraria a Constituição e uma série de leis e decretos que estabelecem a obrigatoriedade das cotas. Segundo o MPF, a recusa do Exército em adotar as regras tem se baseado em uma leitura literal e indevida da Lei 12.711/2012, que instituiu o sistema de reserva de vagas na educação federal. De acordo com a Força Armada, a norma não abrangeria os colégios militares ao citar apenas unidades de educação superior e técnico de nível médio.

A sentença reconheceu a procedência dos argumentos do MPF que rebatem as justificativas do Exército. De acordo com a procuradora da República Ana Letícia Absy, autora da ação civil pública, mesmo oferecendo educação básica em modalidade distinta das mencionadas na lei, os colégios vinculados à corporação são mantidos com recursos da União e também estão submetidos aos princípios que regem as políticas de combate às desigualdades raciais e sociais.

“Quando editada uma lei prevendo, por exemplo, cotas para pretos, pardos, indígenas e pessoas com deficiência, com vistas a corrigir tamanhos e históricos erros legislativos e sociais, não pode ela ser interpretada restritivamente, mas sim de acordo com os fins para os quais foi criada: reforçar o compromisso com a igualdade racial e reduzir o racismo e o capacitismo estruturais e, mais ainda, o racismo e o capacitismo institucionais”, escreveu a procuradora.

“Em se tratando os colégios militares de instituições mantidas por instâncias federais, devem adotar a política de cotas em seu certame. Nada justifica que o governo federal tente promover a igualdade fática no ensino médio, superior e nos concursos públicos federais e exclua essa mesma política pública reparatória da camada que constitui a educação básica do país. Obviamente, a União é um só ente e não pode tratar desigualmente as pessoas de acordo com a fase estudantil em que se encontram”, completou.

Decisão – Na decisão que atende aos pedidos do MPF, a Justiça Federal destacou que a legislação, a jurisprudência e as diretrizes constitucionais sobre o tema são incontroversas quanto à exigência das cotas em todo o sistema de ensino vinculado à União. A aplicação das regras, frisa a sentença, independe da classificação das instituições.

“Ainda que os colégios militares se constituam como entidades diferenciadas e que seu orçamento tenha nascente distinta das instituições de ensino que compõem a rede federal, não há regras que se sobreponham aos princípios constitucionais e à necessidade de concretização da igualdade material”, ressaltou a decisão da 10ª Vara Cível Federal de São Paulo.

“Se os colégios militares visam a preparação para a futura carreira militar, a reserva de vagas para grupos minoritários representa uma ótima oportunidade para se romper com a sub-representatividade destes grupos em diversas esferas do poder, onde historicamente foi comandado pelas elites. Promove-se, portanto, uma mudança forçada, que o rumo de um Estado conservador e elitista não é capaz de romper”, concluiu o texto.

O número da ação civil pública é 5032281-63.2022.4.03.6100. A tramitação pode ser consultada aqui 

Fonte: Assessoria de Comunicação em São Paulo do Ministério Público Federal (MPF)

 Fonte https://diariopcd.com.br/2025/02/21/13-milhoes-de-brasileiros-sao-afetados-por-doencas-raras-e-80-das-causas-sao-geneticas/

Postado Pôr Antônio Brito

13 milhões de brasileiros são afetados por doenças raras e 80% das causas são genéticas

 

No mês dedicado à conscientização sobre as doenças raras a ênfase é dada à prevenção e ao diagnóstico precoce dessas condições. Com o Dia Mundial das Doenças Raras sendo celebrado no dia 28, especialista destaca a importância dos testes genéticos como uma ferramenta essencial para identificar doenças hereditárias e proporcionar um tratamento adequado desde as fases iniciais

O Dia Mundial das Doenças Raras ocorre no dia 28 de fevereiro. A data, que foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e, no Brasil, oficializada em 2018, tem como objetivo sensibilizar a sociedade, profissionais de saúde e governantes sobre essas condições que, em conjunto, afetam uma grande parcela da população, com impactos significativos. De acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que no Brasil existam cerca de 13 milhões de pessoas portadoras de doenças raras. Em todo o mundo, são mais de 300 milhões de pessoas vivendo com uma das 7 mil doenças raras conhecidas.

As doenças raras podem ser em 80% dos casos de origem genética e 20% por causas infecciosas, virais ou degenerativas. Entre elas estão tipos raros de câncer, doenças do sistema cardiovascular, metabólicas, nervosas, infecciosas e autoimunes, causadas por mutações gênicas ou cromossômicas. Quando uma doença rara é hereditária ou de origem cromossômica, na maioria dos casos é possível realizar a prevenção através de técnicas de reprodução assistida.

As doenças genéticas de origem cromossômica mais comuns são a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Turner (um dos cromossomos X  ausente), Síndrome de Klinefelter (homem nasce com um cromossomo X extra), Síndrome de Edwards (trissomia 18) e Síndrome de Patau (trissomia 13). Exemplos de doenças raras monogênicas (causadas pela alteração de um único gene) são fibrose cística, anemia falciforme, distrofia muscular de Duchenne, hipercolesterolemia familiar, hemocromatose, neurofibromatose tipo 1 (NF1) e hemofilia A e B.

 

“Lembrando, lá da época da escola, nós temos 46 cromossomos. A diferença está apenas nos sexuais, então homens e mulheres têm 22 cromossomos idênticos e os cromossomos sexuais são diferentes, ou seja, o homem tem um cromossomo X e um Y e a mulher tem dois cromossomos X. As doenças cromossômicas ocorrem quando há alterações no cariótipo, exame que analisa os cromossomos de uma pessoa para identificar alterações a nível cromossômico”, explica Susana Joya, geneticista e assessora científica para a América Latina do Vitrolife Group.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada duas mil. Por sua vez, 80% das doenças raras hereditárias de origem autossômica recessiva surgem em famílias sem histórico. São situações em que a criança precisa herdar duas cópias alteradas do mesmo gene dos seus progenitores para desenvolver a doença. A maioria dos casos de doenças raras hereditárias causadas por uma mutação em um único gene podem ser evitados se antes de engravidar os casais identificarem o risco de hereditariedade, seja por casos anteriores ou pela realização de um painel de portador CGT, para a avaliação da compatibilidade genética entre o casal. O CGT identifica se os parceiros são portadores saudáveis, ou seja, se possuem um alelo do gene alterado, mas não manifestam a doença por terem uma outra cópia saudável do gene. Quando o CGT indica que ambos os parceiros são portadores saudáveis de variante genética no mesmo gene, normalmente há 25% de risco de terem um bebê com uma condição genética. Diante de um risco aumentado, existem opções de prevenção para o nascimento de um bebê saudável através da reprodução assistida com o estudo genético de embriões.

“A realização de testes genéticos surge como uma das ferramentas mais importantes no diagnóstico, prevenção e tratamento das doenças raras. Esses testes são capazes de identificar mutações ou variantes genéticas específicas que podem levar ao desenvolvimento dessas condições. Quando feitos antes da manifestação clínica, os testes genéticos permitem que as doenças sejam diagnosticadas no início, quando as opções de tratamento são mais eficazes ou até mesmo evitadas antes da gravidez com a seleção embrionária em reprodução assistida”, explica Susana.

Esses exames permitem que médicos detectem condições que de outra forma poderiam passar despercebidas, já que muitas doenças raras têm sintomas iniciais que podem ser confundidos com outras doenças mais comuns. Os testes genéticos ajudam a identificar quais tratamentos são mais eficazes para o perfil genético específico de cada paciente. “Isso também é essencial para o aconselhamento genético das famílias, pois o conhecimento do histórico genético é importante para a prevenção ou gestão de risco de doenças hereditárias nas gerações futuras, permitindo a criação de um plano de cuidados individualizado,a implementação de intervenções precoces e planejamento familiar, que podem evitar a progressão e recorrência de muitas doenças”, comenta a geneticista.

No Brasil, cerca de 75% das doenças raras afetam crianças e estima-se que 30% dos pacientes morrem antes dos 5 anos de idade. O diagnóstico precoce, por meio de testes genéticos, é importante para mudar esse cenário. Além de permitir um controle mais eficaz dos sintomas, a intervenção inicial pode evitar o agravamento da condição, proporcionando uma melhor qualidade de vida aos pacientes e suas famílias.

Sobre o Igenomix – O Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas parte do Vitrolife Group. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 20 laboratórios genéticos. Com mais de 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética. 

Sobre o Vitrolife Group – Vitrolife Group é um fornecedor global líder mundial de dispositivos médicos e serviços de testes genéticos. Atua no mercado de saúde reprodutiva desde 1994, e em 2021, adquiriu o Igenomix, com o objetivo de apoiar clientes e pacientes em todo o mundo para melhorar os resultados reprodutivos. 

Fonte https://diariopcd.com.br/2025/02/21/13-milhoes-de-brasileiros-sao-afetados-por-doencas-raras-e-80-das-causas-sao-geneticas/

Postado Pôr Antônio Brito